As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 1 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN1. Alelos patológicos geralmente têm entre 39 e 81 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN1. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.