Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica, Hepatologia
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE
Outros Nomes:
PCR do Gene HFE, Metabolismo do ferro, Hemocromatose, Gene HFE, Erro inato do metabolismo do ferro, Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C, Hemocromatose Hereditária - Pesquisa de Mutações
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Hemocromatose
Prazo
- Em até 19 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando ao acúmulo dele no organismo. As manifestações clínicas incluem: cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotropico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbios são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.
Para que serve este exame?
Este exame permite diagnosticar a hemocromatose relacionada às variantes/mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE. Este exame permite identificar as mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE.
