A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variantes S no gene SERPINA1 associada à doença.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.