A mutação G985A (K304E) no gene da ACADM está associada a deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar a presença ou não da mutação.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.