A deficiência hereditária de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADMD), é caracterizada pela intolerância ao jejum prolongado que leva a episódios de hipoglicemia grave (coma hipoglicêmico), com acidúria dicarboxílica de cadeia média, cetogênese diminuída e níveis baixos de carnitina no plasma e demais tecidos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos de MCAD (Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média). Este exame permite identificar a presença ou não da mutação G985A no gene ACADM.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metologia utilizada é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e posterior sequenciamento de Sanger para identificação da variantes/mutações G985A (K304E) no gene ACADM.