Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia
Pesquisa da Mutação 35delG no Gene GJB2
Outros Nomes:
35 DEL G, CONEXINA 26, CONEXINA 26 (SURDEZ CONGENITA - MUTACAO 35DELG), GENE DA CONEXINA., MUTACAO 35 DELG DA CONEXINA, MUTACAO DA 35DELG - CONEXINA, PESQUISA DA MUTACAO 35 DELG NO GENE GJB2 - CONEXINA 26, PESQUISA DA MUTACAO 35DELG DA CONEXINA, SURDEZ CONGENITA, SURDEZ CONGENITA - PAPEL DE FILTRO, Pesquisa mutação gene GJB2, Mutação c.35delG no gene GJB2, Mutação específica GJB2, Pesquisa para deficiência auditiva hereditária
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Deficiência Auditiva Hereditária
- Deficiência auditiva heteditária não-sindrômica
- Gene GJB2
- mutação c.35delG
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Deficiência Auditiva Não Sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas de surdez hereditária mais comuns e a variante/mutação c.35delG é uma das mais frequentemente encontrada nestes pacientes. Este exame é capaz de detectar a presença ou não da variante/mutação c.35delG no gene GJB2.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Deficiência Auditiva Não Sindrômica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
