A Síndrome de Lynch (SL) é uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR).

Para que serve este exame?

Este teste está indicado quando foi encontrada uma mutação no gene PMS2 e deve ser confirmada por outra técnica.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. O gene PMS2 apresenta elevada semelhança com seu pseudogene (PMS2CL), o que determina a necessidade de diferenciação da localização da variante. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes são classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.