Teste Genetico Pre-Implantacional para investigacao de aneuploidias e ploidias por NGS realizado em biopsia de celulas embrionarias.

Para que serve este exame?

Investigacao de cromossomopatias em embrioes

REQ06827 - TCLE para Analise e Armazenamento de Celulas Embrionarias Humanas (PGT-A)

• A retirada do material deve ser agendada com antecedência. Obrigatório Preenchimento Do Questionário E Assinatura Do Termo De Consentimento.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O teste genetico pre-implantacional e realizado atraves da analise de DNA de celulas embrionarias pela tecnica de amplificacao completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geracao em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A analise e realizada em software previamente validado. A normalizacao e feita usando uma linha de base de bioinformatica gerada a partir de multiplas amostras normais. O alinhamento das leituras e realizado contra o genoma de referencia humano versao GRCh37/hg19. A analise identifica regioes do genoma duplicadas ou excluidas, alem da avaliacao de ploidias que permite identificar a triploidia (presenca de um conjunto adicional de cromossomos) e a haploidia (presenca de apenas um conjunto cromossomico).