Recomendado para planejamento familiar e avaliação da receptora em caso de gametas doados. Caso o casal apresente variantes genéticas em comum; existe um risco de 25% de transmissão dessas variantes para os filhos; recomenda-se a seleção embrionária por meio da Fertilização in vitro (FIV) e Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT-M) para evitar a transmissão da condição.

Para que serve este exame?

Teste genético de portador; também conhecido como teste de compatibilidade genética; é realizado para o planejamento familiar; com o objetivo de identificar se o casal é portador de variantes genéticas recessivas que poderiam ser transmitidas aos seus filhos e causar doenças genéticas. Esse teste é recomendado para casais que desejam ter conhecimento do risco de transmissão de distúrbios hereditários recessivos para seus filhos; assim como para pacientes que estão passando por tratamentos de reprodução humana assistida ou tratamentos com gametas doados.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

• Cópia do pedido médico; Verificar documentação obrigatória.
• Não é necessário jejum
• Não é necessário preparo prévio

O DNA genômico é extraído do material biológico para a realização das rotinas de sequenciamento de nova geração; MLPA para os genes SMN1/SMN2 e; para pacientes do sexo feminino; a pesquisa de expansão do gene FMR1.