A surdez hereditária pode manifestar-se nas fomas sindrômica ou não sindrômica. As causas sindrômicas estão associadas à anomalias do ouvido externo, ou anomalias em outros orgãos além de dismorfismos faciais. As causas não sindrômicas podem estar associadas à anormalidades do ouvido médio ou ouvido interno, porém geralmente ouvido externo não apresenta alterações.

Para que serve este exame?

Exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados à surdez hereditária.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).