O painel NGS avalia síndromes hereditárias de falência medular, como anemia de Fanconi, disqueratose congênita e ribossomopatias. Identifica variantes em genes relacionados ao reparo do DNA, à manutenção dos telômeros, aos ribossomos e às citopenias congênitas. É indicado para pancitopenia inexplicada, história familiar de falência medular ou microangiopatias trombóticas. Visa ao diagnóstico etiológico, ao aconselhamento genético e à estratificação do risco oncológico.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos de síndromes de falência medular, bem como detectar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento. Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metodologia utilizada é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), com análise de variação no número de cópias (CNV). Permite a identificação de variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.