Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento alvo específico de 94 genes associados à patogênese das neoplasias mieloides [Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF), Leucemia Mieloide Crônica atípica (aLMC); Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC)]

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para o diagnóstico, prognóstico e individualização terapêutica das neoplasias mieloides. Na leucemia mieloide aguda — pesquisa todas as mutações discriminadas na classificação da OMS-2016 e na European Leukemia Net 2017. As mutações discriminam categorias clinicas de desfecho homogêneo. Estão incluídas a pesquisa de mutações nos genes CEBPA, NPM1, FLT3ITD, FLT3TDK, RUNX1, ASXL1 , TP53 e IDH1/2. Nas NMP, pesquisa as mutações diretoras utilizadas para o diagnóstico e prognóstico: JAK2V617F, éxon 12 JAK2, CALR e MPL. Caracteriza NMP triplo negativas. Nas SMD, estabelece perfil genômico utilizado para estratificação de risco.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma MGI. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing. É esperada cobertura de 100% das regiões alvo com pelo menos 100 moléculas únicas. Análise de bioinformática realizada na plataforma SOPHiA DDM, sendo capaz de detectar variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido conforme o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.