As Displasias Esqueleticas são doenças Genéticas heterogeneas e complexas fenotipicamente, com diversas síndromes descritas, estándo associadas, principalmente, com alterações esqueleticas e baixa estatura. Este exame realiza o Sequenciamento, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Displasia Esqueleticas, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Displasia Esqueletica, principalmente naqueles sem uma hipotese diagnostica especifica, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico, possiveis tratamentos e aconselhamento Genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento, através da técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Displasias Esqueleticas. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.