O painel tem como objetivo detectar alterações genéticas nos genes AKT1, PIK3CA e PTEN em pacientes com carcinoma mamário. A presença de mutações em um desses genes nos carcinomas de mama receptores hormonais-positivos e HER2-negativos indica a elegibilidade para terapia alvo com inibidores PI3K alfa-específico e AKT, em combinação com fulvestranto.

Para que serve este exame?

Determinar elegibilidade de carcinomas de mama receptores hormonais-positivos e HER2-negativos para terapia alvo com inibidores PI3K alfa-específico e AKT.

*REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração;

*Cópia do pedido médico;

*Obrigatório pedido médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.

• Não é necessário jejum. Não é necessário preparo prévio.

A amostra tumoral é submetida à extração de DNA, preparação de biblioteca, com sondas para regiões específicas dos genes que serão avaliados (regiões hotspot) e sequenciamento massivo paralelo (NGS). A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, biólogos e biomédicos. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: oncogênicas, provavelmente oncogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes oncoogênicas/provavelmente oncogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente.