Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Painel de Ataxia Espinocerebelar (SCA 1,2,3,6,7,10)
Outros Nomes:
SCA1, Ataxia Espinocerebelar, SCA6, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN, SCA2, Painel para estudo de expansão de tripletos, SCA7, SCA3, SCA10
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
6 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A e a expansão ATTCT no gene ATXN10.
