Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Painel de Ataxia Espinocerebelar Dominante
Outros Nomes:
Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante, SCA, Painel de ataxia espinocerebelosa
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
6 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A.