Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Ele também identifica o sexo do bebê. Na versão expandida; identifica também o risco para as Síndromes de Prader-Willi; Angelman; Cri du chat; DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação; contadas a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser indicado para mulheres grávidas de feto único.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

• Este exame não pode ser coletado em feriados e vésperas de feriado.
• Este exame necessita de agendamento prévio
• Este exame pode ser realizado em gestação gemelar de até 2 fetos. No caso de doação de óvulos e/ou barriga solidária, o exame só pode ser realizado em uma gestação de apenas um feto, pois o exame só é capaz de discriminar até 3 indivíduos como origem do DNA no plasma materno. Neste caso das duas mães (a doadora de óvulo e a que está gestando o bebê; ou a que gerou o embrião e a que o está gestando) e do próprio feto. Tratamentos de fertilização não alteram o resultado do exame. O NIPT só pode ser executado após a 9ª semana de gestação e sob pedido médico.
• Este exame só pode ser realizado em gestações a partir de 9 semanas completas. ** O NIPT PANORAMA AMPLIADO avalia o risco fetal para Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13), alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), Triploidia e Sindromes de microdelecao (DiGeorge 22q11.2, deleção 1p36, Cri-du-chat 5p15.2, Angelman e Prader-Willi - delecao 15q11.2). Para gestações de feto único, o teste informa também o sexo fetal, sendo necessário marcar esta opção nos dois formulários obrigatórios, caso deseje saber o sexo fetal. O NIPT AMPLIADO NAO ESTA DISPONIVEL PARA GESTACÃO GEMELAR OU GESTACÃO POR OVODOACÃO/BARRIGA SOLIDARIA. Para estes casos, e indicada a realização do NIPT BASICO - GEMELAR, OVODOACÃO, BARRIGA SOLIDARIA.
• Este exame não necessita de jejum.
• Informar os medicamentos em uso.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Se a gravidez for de trigêmeos (ou quadrigêmeos, etc.) NÃO fazermos o teste.

O DNA isolado do sangue materno; que contém DNA da placenta; é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciado através de sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A fração fetal é determinada utilizando um algoritmo próprio; desenvolvido pela Natera Inc.; que incorpora os resultados do sequenciamento. Se a fração fetal for >2;8%; é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13; 18; 21; X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas; as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2;8%); um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia; trissomia 13 e trissomia 18. No entanto; para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários; não é possível obter um resultado conclusivo (\"ausência de resultado\").