Estudo para determinar a presença ou ausência dos alelos do gene DPYD que estão associados a uma diminuição ou ausência da atividade da enzima DPD. está enzima é essencial na eliminação do fármaco 5-Fluorouracil, pois sua deficiência gera toxicidade pelo acúmulo do referido fármaco. O 5-fluorouracil é usado no câncer colorretal, mama, cabeça e pescoço e trato aerodigestivo. E seu acúmulo pode causar neutropenia, diarreia severa, estomatite, mucosite e neuropatia, que pode levar à morte. Os alelos analisados ??são DPYD * 2A, DPYD * 13 e D949V de DPYD.

Para que serve este exame?

5-Fluorouracil (5-Flu) é usado no câncer colorretal, de mama, de cabeça e pescoço e do trato aerodigestivo. 80% do 5-Flu é metabolizado no fígado pela enzima Diidropirimidina Desidrogenase (DPD). A deficiência de DPD aumenta a meia-vida do 5-Flu em até 100 vezes. Altos níveis da droga causam neutropenia, diarreia grave, estomatite, mucosite e neuropatia, que podem levar à morte. A deficiência de DPD ocorre em 4-8% da população geral. O FDA contra-indica o uso de 5-Flu em pacientes com deficiência de DPD e recomenda o rastreamento em pacientes com indicação de 5-Flu. Cada pessoa possui duas cópias desse gene, uma herdada da mãe e outra do pai. Quando as variantes das duas cópias são iguais, o paciente é homozigoto. Quando são diferentes, é heterozigoto.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica e submetido ao processo de amplificação e detecção de SNPs estudados mediante tecnologia TaqMan® SNP Genotyping de Life Technologies através da plataforma 7500 Real Time PCR System de Applied Biosystems.