Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Genética Médica
Fibrose Cística CFTR (74 Mutações)
Outros Nomes:
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Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Fibrose Cistica; Doenças relacionadas ao gene CFTR
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clinicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos de Fibrose Cistica. Este exame permite identificar 36 variantes/mutações no gene CFTR.
