A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva causada por deficiência da fenilalamina hidroxilase, uma enzima que catalisa a hidroxilação de fenilalamina em tirosina. É causada por mutações/variantes no gene PAH que codifica tal enzima. A fenilcetonúria se não tratada pode levar a distúrbios cognitivos e de neurodesenvolvimento, epilepsia, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene PAH.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria ou já com diagnóstico bioquímico. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, instituição de tratamento dietético e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Este exame não necessita de jejum.
• Enviar pedido médico, questionário com o resumo da história clínica do paciente e, caso possua, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

A partir da amostra biológica coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o screening de mutações do gene PAH.