O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.

Para que serve este exame?

O exoma pré-natal está indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normais; fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• PREPARO: O preparo e o procedimento de coleta são dependentes do material a ser coletado.
• Este exame não necessita de jejum.
• IMPORTANTE: se este exame for solicitado em simultâneo ao cariótipo de Banda G, a amostra deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após a coleta (para liquido amniótico e sangue de cordão umbilical) e em até 24h após a coleta (para vilosidade coriônica), de forma a garantir a estabilidade das amostras para realização do cariótipo.
• Retirar orientações e kit de coleta na unidade de atendimento mais próxima.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento; seguido pela captura dos alvos; e em seguida; é submetida ao sequenciamento de nova geração em uma plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing; visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando uma plataforma previamente validada; com base em uma versão atualizada do genoma humano; sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. A classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão ser atualizadas com a disponibilidade de novos dados científicos.