O Sequenciamento em Trio é um exame que analisa o DNA do paciente juntamente com o de seus genitores, aumentando a precisão do diagnóstico genético. Este exame permite a identificação de mutações de ponto e pequenas deleções ou inserções (indels). Ele é indicado para pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética que pode ser causada por múltiplos genes (heterogeneidade genética).

Para que serve este exame?

*Diagnóstico preciso – Analisa as regiões codificantes (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, identificando variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças de causa genética. *Identificação de mutações de novo – Detecta alterações genéticas novas que estão presentes no paciente e que não foram herdadas dos genitores. *Maior precisão na análise para doenças com herança autossômica recessiva – Caso o indivíduo possua duas variantes (mutações) relevantes no mesmo gene, o exame auxiliará na definição da fase, ou seja, se as alterações identificadas estão no mesmo cromossomo (cis) ou em cromossomos diferentes (trans). *Reclassificação de variantes genéticas - Esse tipo de análise auxilia na interpretação e classificação dos achados genômicos. *Investigação de novas doenças genéticas – Esse processo prioriza a análise de genes de significado incerto (GUS), cujas variantes genéticas não possuem associação clara com as manifestações clínicas do paciente, e a relação genótipo-fenótipo ainda não foi estabelecida na literatura científica. Identificar o potencial efeito de variantes nesses genes pode auxiliar na descoberta de novas doenças genéticas e elucidar o diagnóstico. *Aconselhamento genético - Fornecer informações sobre a condição genética diagnosticada e seu manejo clínico. Auxiliar na avaliação de membros da família em risco desenvolverem a doença, assim como a probabilidade de sua recorrência em uma gestação futura.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• A coleta é realizada de ambos os genitores
• É realizado o sequenciamento completo do exoma do filho, do pai e da mãe; Laudo único: Liberado em nome do filho e na nota é informado o resultado do sequenciamento completo do Exoma dos pais.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico por ambos os genitores; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, mamar ou escovar os dentes.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geracao (NGS). O DNA e extraido da amostra biologica e a biblioteca e preparada pelo metodo de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geracao em plataforma Illumina. A regiao alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sitios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A analise de Bioinformatica e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versao atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base unica (SNVs) e pequenas insercoes e delecoes (indels). A selecao dos genes analisados e a interpretacao sao orientadas pelo pedido medico e pelas informacoes clinicas relatadas. Classificacao e interpretacao das variantes identificadas refletem o conhecimento cientifico atual e poderao mudar com a disponibilidade de novos dados cientificos.