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NIPT

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Identifica aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22 que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos

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Exoma

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.

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HRD

Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e também cicatrizes genômicas decorrentes da Deficiência de Reparo por Recombinação Homóloga (HRD)

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CGP

O teste Dasa CGP consiste em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção de mutações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (amplificações/deleções de gene inteiro) em 478 genes

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Biópsia líquida Dasa

A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue

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HRR

Este exame avalia, em material tumoral parafinado, variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) em genes da via de reparo por recombinação homóloga (HRR)

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Pro

NAM - Núcleo de Assessoria Médica

(21) 4020-2446
(11) 4020-2446
namgenomica@dasa.com.br

Segunda a sexta-feira: 8h às 20h

Sábado: 8h às 12h

Doenças Raras e Neurologia, Neurologia

Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil

Este exame possui cobertura ANS

Outros Nomes:

Análise de portador pré-mutação X-Frágil, Expansão em FMR1, FRA-X, X-Frágil por PCR, Teste molecular para X-Frágil, Gene FMR1, X-Frágil análise molecular, Estudo Molecular X-Frágil DNA, X-Frágil pesquisa molecular

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Doenças

  • Doenças Relacionadas ao gene FMR1

Prazo

  • Em até 12 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui cobertura ANS

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Síndrome de X-fragil é caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismos faciais, macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais, entre eles o comportamento autístico. As mulheres portadoras podem desenvolver falência ovariana precoce e deficiência intelectual.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos da Síndrome do Cromossomo X Frágil. Este exame permite identificar o número de expansões de trinucleotídeos CGG no gene FMR1.