Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Genética Médica
Detecção de Mutações do Gene CTFR (Fibrose Cística)
Outros Nomes:
FIBROSE CISTICA – 32 MUTACOES, FIBROSE CISTICA – 36 MUTACOES, FIBROSE CISTICA, FIBROSE CISTICA - PAINEL (36 MUTACOES - CFTR), FIBROSE CISTICA - PESQUISA DE 36 MUTACOES, FIBROSE PCR, MUCOVISCIDOSE, MUTACOES P/ FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), MUTACOES PARA FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), PAINEL P/ FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), PAINEL PARA FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), PERFIL FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), TRIAGEM P/ FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), TRIAGEM PARA FIBROSE CISTICA (32 MUTACOES), Pesquisa de 36 mutações no gene CFTR, Painel de mutações Fibrose Cística, Painel mutações gene CFTR, Painel mutações específicas gene CFTR, Painel de 62 mutações pontuais Fibrose Cística
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Fibrose Cistica; Doenças relacionadas ao gene CFTR
Prazo
- Em até 20 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clinicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar mutações no gene CFTR. Este exame permite identificar 62 mutações e também o estudo da região poliT, tendo sido desenhado para analisar as mutações mais comuns encontradas em populações de origem europeia.
