Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Genética Médica
Detecção de Mutações do Gene CTFR (Fibrose Cística)
Outros Nomes:
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Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Fibrose Cistica; Doenças relacionadas ao gene CFTR
Prazo
- Em até 20 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clinicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar mutações no gene CFTR. Este exame permite identificar 62 mutações e também o estudo da região poliT, tendo sido desenhado para analisar as mutações mais comuns encontradas em populações de origem europeia.
