A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética de herança autossômica dominante em que os pacientes apresentam características faciais típicas, alterações em dígitos e deficiência intelectual. Pode ser causada por variantes de ponto patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações nos genes CREBBP ou EP300. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene CREBBP.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Síndrome de Rubinstein-Taybi, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A partir de uma amostra biológica coletada, será realizado a análise de microdeleções/microduplicações no gene CREBBP através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).