Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações na Região 7q11.23 - MLPA
Outros Nomes:
Deleção 7q11, Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Microdeleção 7q11.23, MLPA 7q11.23 (DL7M), Número de cópias para síndrome de Williams por MLP, Pesquisa de deleções na região 7q11.23 por MLPA, Síndrome de Williams, Síndrome de Williams (del7q11), SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Síndrome de Williams-Beuren
Prazo
- Em até 50 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção no cromossomo 7q11.23 e se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos da Síndrome de Williams-Beuren. Este exame permite identificar deleçõeses/duplicacoes na regiao analisada (7p11.23).
