A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (7p11)

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Jejum não obrigatório, seguir conforme orientação médica.
• Para esta análise é imprescindível a coleta do pai e da mãe.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.