A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nestas síndromes (alteração de metilação).

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.
• Jejum não necessário ou conforme orientação médica.
• Anotar medicamentos.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).
• Necessário Pedido médico contendo Histórico Clínico, preenchimento do questionário e assinatura do Termo de Consentimento.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).