Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica
Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de Prader-Willi e Angelman
Outros Nomes:
Síndrome de Prader-Willi, Estudo Molecular da Síndrome Prader-Willi e Angelm, PWML, Genes: UBE3A,SNRPN e GABRB3, Síndrome de Angelman, Metilação, Análise de metilação Prader Willi e Angelman, Análise de metilação, Síndrome 15q11.2-q13
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Síndrome de Prader-Willi e Angelman
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, deficiência intelectual e compulsão alimentar levando a obesidade. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting e alterações de metilação. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting e alterações de metilação.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Este exame permite confirmar o diagnóstico das Síndromes de Prader-Willi e Angelman.
