Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deficiência Intelectual Associada Ao Sítio Frágil Fraxe
Outros Nomes:
AFF2, FMR2, FRAXE, X Frágil tipo E
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ASSOCIADA AO SÍTIO FRÁGIL
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Foi constatado que pacientes com pré-mutação não têm problemas cognitivos associados. A repetição CCG superior a 200 repetições torna esta região do gene é instável. Como consequência, o gene AFF2 é silenciado e não codifica a proteína AFF2.
Para que serve este exame?
Esse gene está associado ao X frágil E-folato-sensível localizado no cromossomo X. Um polimorfismo repetido resulta no silenciamento desse gene, causando a síndrome do X frágil E. É uma forma de deficiência cognitiva não sindrômica ligada ao cromossomo X. Além disso, este gene contém 6-25 repetições GCC que são expandidas para >200 repetições no estado de doença. O splicing alternativo resulta em várias variantes de transcrição.
