A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína quinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . É caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defeitos imunológicos e predisposição à malignidade.

Para que serve este exame?

O exame busca grandes deleções e duplicações no gene ATM associadas a ataxia-telangiectasia.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Necessário pedido médico contendo histórico clinico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Necessário pedido médico contendo Histórico Clínico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

Análise de sangue total em EDTA por MLPA.