A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 e uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotideos CAG no gene PPP2R2B. Este exame e capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar análise Genética das expansões CAG no gene PPP2R2B.