As doenças genéticas oculares são transmitidas por mutações em vários genes relacionados à visão. Podem seguir o padrão de herança autossômico dominante, recessivo, ligado ao X ou mitocondrial. Os testes genéticos identificam estas variantes relacionadas ao diagnóstico de distrofias de retina, neuropatias ópticas hereditárias, doenças da córnea, glaucomas entre outras.

Os testes genéticos oftalmológicos possibilitam não apenas o diagnóstico preciso na maioria dos casos, como permitem o aconselhamento genético das famílias e podem identificar doenças oftalmológicas genéticas tratáveis.

Testes genéticos na área de Oftalmologia

A Dasa Genômica oferece exames genéticos que podem apoiar a prática do consultório e o diagnóstico de doenças relacionadas à oftalmologia.

Nosso portfólio de testes genéticos oftalmológicos foi criado sob curadoria e orientação da Profa. Dra Juliana Sallum, professora da Universidade Federal de São Paulo com fellowship em Genética Ocular pela Johns Hopkins University.

Além dos testes listados no nesta sessão de genética ocular existem no portfólio da Dasa Genômica testes específicos para diversas síndromes que têm comprometimento ocular. Se a hipótese for uma destas doenças, testes específicos poderão ser solicitados. Síndrome de Marfan e mucopolissacaridoses são exemplos destas situações clínicas.

Todos os testes do nosso portfólio podem ser realizados com amostra de sangue periférico ou saliva.

Dispomos também de análise de segregação dos familiares para aumentar a acurácia do diagnóstico e melhor orientar o aconselhamento genético.