A Oncogenética

La Oncogenética es el campo de la genómica que estudia la biología molecular de los tumores. Una de las principales novedades es la llegada de las terapias dirigidas en neoplasias, es decir, el uso de fármacos dirigidos a pacientes con determinadas variantes genéticas, dado que la eficacia terapéutica está relacionada con la Oncogenética tumoral. La evaluación genética en oncología se produce tanto a partir de la extracción de ADN de tejidos tumorales, denominado análisis somático; e investigando variantes de la línea germinal en neoplasias hereditarias.

Cáncer hereditario de mama y ovario

A lo largo de las últimas décadas, varios estudios clínicos han establecido una relación entre determinados genes y la predisposición a tipos específicos de cáncer. Ha quedado clara la asociación entre las variantes patógenas de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 y la predisposición al cáncer de mama y de ovario hereditario, lo que supone un hito para el inicio de las pruebas genéticas predictivas. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de aproximadamente el 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres de ovario. El fenotipo típico de una familia con cáncer de mama y ovario hereditario está compuesto por múltiples casos de cáncer de mama y/u ovario en mujeres u hombres, cáncer de próstata, estómago y páncreas, entre otros. Entre los pacientes con antecedentes de CMOH, se detectan variantes patogénicas en BRCA1 o BRCA2 en menos de la mitad de ellos. Por otro lado, incluso en personas con uno de estos cánceres sin otros casos en la familia, existe la posibilidad de detectar mutaciones dañinas en estos genes. Actualmente, el análisis de estos genes se recomienda para todas las personas con antecedentes de cáncer metastásico de mama, ovario, páncreas y próstata.

Otros síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama

Además del CMOH, se han descrito varios síndromes de cáncer hereditario. Las variantes patogénicas en otros genes relacionados con los síndromes de predisposición al cáncer de mama representan la otra mitad de los casos de cáncer hereditario. En estos síndromes, el cáncer de mama puede no ser el fenotipo primario observado. Las personas con síndrome de Li-Fraumeni, por ejemplo, tienden a desarrollar cáncer de mama a una edad temprana. Otros genes, como CDH1 (cáncer gástrico difuso hereditario), PTEN (síndrome de Cowden) y STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers), están relacionados con el cáncer hereditario, cada uno con sus propias características, pero con superposición entre ellos, por lo que se analizan paneles multigénicos. ganando cada vez más espacio, en detrimento del diagnóstico clínico.

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