Las enfermedades oculares genéticas se transmiten por mutaciones en varios genes relacionados con la visión. Pueden seguir el patrón de herencia autosómico dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o mitocondrial. Las pruebas genéticas identifican estas variantes relacionadas con el diagnóstico de distrofias de retina, neuropatías ópticas hereditarias, enfermedades corneales, glaucoma, entre otras.

Las pruebas genéticas oftalmológicas no sólo permiten un diagnóstico preciso en la mayoría de los casos, también permiten el asesoramiento genético a las familias y pueden identificar enfermedades oftalmológicas genéticas tratables.

Pruebas genéticas en el campo de la Oftalmología

Dasa Genómica ofrece pruebas genéticas que pueden apoyar la práctica en el consultorio y el diagnóstico de enfermedades relacionadas con la oftalmología.

Nuestro portafolio de pruebas genéticas oftalmológicas fue creado bajo la curaduría y orientación de Profa. Dra. Juliana Sallum, profesora de la Universidad Federal de São Paulo con beca en Genética Ocular de la Universidad Johns Hopkins.

Además de las pruebas enumeradas en esta sección de genética ocular, existen pruebas específicas en el portafolio de Dasa Genómica para diversos síndromes que involucran afectación ocular. Si la hipótesis es alguna de estas enfermedades, se podrán solicitar pruebas específicas. El síndrome de Marfan y las mucopolisacáridos son ejemplos de estas situaciones clínicas.

Todas las pruebas de nuestro portafolio se pueden realizar con una muestra de sangre periférica o saliva.

También contamos con análisis de segregación familiar para aumentar la precisión del diagnóstico y orientar mejor el asesoramiento genético.

Algunos de nuestros exámenes:

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