Mutações no gene TTR estão associados a amiloidose familiar, uma doença de herança autossômica dominante, apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.

Para que serve este exame?

Este teste permite identificar variantes/mutações no gene TTR.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.