Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN3 Para SCA3
Outros Nomes:
Trinucleotídeos ATXN3, Ataxia espinocerebelar tipo 3, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Análise de expansão CAG, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3), Doença de Machado-Joseph, SCA tipo III, Repetições CAG, SCA3, Ataxia espinocerebelar tipo III
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Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente têm entre 54 e 86 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
