Teste Genético para detecção de aneuploidias por NGS realizado em material de aborto/resíduos ovulares.

Para que serve este exame?

Investigação de aneuploidia em material de aborto / resíduos ovulares

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O teste genético para aneuploidias e realizado através da análise de DNA de líquido amniótico, vilo corial ou sangue de cordão umbilical pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise e realizada em software previamente validado. A normalização e feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras e realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.