Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica, Ortopedia
Painel Para Osteogênese Imperfeita - NGS
Outros Nomes:
Osteogênese Imperfeita, OI , PCLN Painel para Osteogênese Imperfeita, Painel Sequenciamento (NGS) osteogênese
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Osteogenese Imperfeita
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
60 regiões / genes
Mais 40 genes
O que é o exame?
A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a Osteogenesis Imperfecta.