A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiper extensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da forma clássica são: frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de \"papel de cigarro\". A Cutis Laxa é um distúrbio caracterizado por pele frouxa ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. Nesta síndrome a pele apresenta-se pouco elástica, em contraste marcante com a hiper elasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos das Síndromes de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e doenças correlatas. Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no numero de copias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutacções de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).