Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter). Ele também identifica aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22, que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos. Além dos cromossomos, o NIPT ampliado também avalia 92 microdeleções/microduplicações; a prevalência dessas alterações não está relacionada à idade materna, sendo de grande importância seu rastreio. O exame também identifica o sexo do bebê. Este exame só pode ser realizado após dez semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe. O NIPT AMPLIADO SÓ PODE SER FEITO EM GESTAÇÕES ÚNICAS. NÃO USAR ESTE PRODUTO PARA GESTAÇÃO GEMELAR. Para mais informações sobre as 92 microdeleções/microduplicações, verificar no campo abaixo de documentos necessários.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame recomendado para rastreio das principais cromossomopatias em todas as gestantes

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

• Informações de Agendamento: Telefone: 3003-7323. WhatsApp: (11) 3003-7323.Em algumas situações raras, o exame pode não ter um resultado, mas isto não significa que exista algum problema com o bebê. Isso acontece quando: 1. A quantidade de DNA do bebê no sangue materno é muito pequena; nestes casos será solicitada uma nova coleta; 2. O padrão do DNA do bebê é muito semelhante ao da mãe, não sendo possível calcular o risco para as condições analisadas; nestes casos, uma nova coleta não está indicada. Caso não seja possível entregar um resultado conclusivo para você, iremos realizar a devolução do valor do exame. Entendemos que as informações que este teste traz pode gerar muita ansiedade, desde o sexo do bebê até a sua saúde como um todo. E é muito comum que a família queira comemorar este momento, porém sugerimos não agendar eventos próximos à liberação do resultado, ou antes da data prevista para liberação, pois existe a possibilidade de ser necessário repetir o exame. Caso a paciente não relate a informação sobre a gestação de gêmeo evanescente e o resultado do NIPT seja inconclusivo, nessa ocasião não se aplica o reembolso.
• Este exame só pode ser realizado em gestações a partir de 10 semanas completas. O NIPT AMPLIADO avalia o risco fetal para Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13), alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), alterações nos cromossomos 9, 16 e 22 (frequentes em abortamentos), Síndromes de microdeleção (DiGeorge – 22q11.2, deleção 1p36, Cri-du-chat – 5p15.2, Angelman e Prader-Willi - deleção 15q11.2) de maior prevalência, sendo um painel completo de 92 microdeleções/ micro duplicações. O NIPT AMPLIADO NÃO ESTÁ DISPONIVEL PARA GESTAÇÃO GEMELAR OU GESTAÇÃO POR OVODOAÇÃO/BARRIGA SOLIDÁRIA. Para estes casos, é indicada a realização do NIPT BÁSICO – GEMELAR.
• Não é necessário jejum;
• Não é necessário preparo prévio;
• Para gestações de feto único, o teste informa também o sexo fetal, sendo necessário marcar esta opção nos dois formulários obrigatórios, caso deseje saber o sexo fetal.

O DNA livre circulante (cell-free DNA – cfDNA) de origem materna e fetal de uma amostra de sangue materno é isolado, a biblioteca de DNA é preparada e submetida ao sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura usando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). As leituras únicas de cada cromossomo são calculadas e comparadas a amostras controle referência. Os dados são analisados usando algoritmos de bioinformática próprios da BGI e a avaliação de risco de anormalidades cromossômicas é produzida para as condições testadas. A identificação de gênero (sexagem fetal) é realizada por meio da detecção e quantificação de leituras do cromossomo Y na amostra.