Enfermedades Raras, Neuromuscular
Atrofia muscular espinal - secuencia del gen SMN1
Exame sem cobertura ANS
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Enfermedades
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Término
- Dentro de 45 días hábiles días hábiles
Regiões / Genes Analisados
1 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen SMN1 asociados con Atrofia muscular espinal, mediante NGS. Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes patogénicas en dichos genes para confirmar el diagnóstico molecular de la enfermedad. Este estudio está indicado en pacientes con sospecha clínica de atrofia muscular espinal. El diagnóstico es importante para el seguimiento clínico y terapéutico, así como para el establecimiento del pronóstico.
