Enfermedades Raras, Neuromuscular

Atrofia Muscular Espinal - Estudio para detección de portadores - rearreglos por MLPA del gen SMN1

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Enfermedades

  • Atrofia Muscular Espinal

Término

  • Dentro de 25 días hábiles días hábiles

Regiões / Genes Analisados

1 regiones / genes

¿Qué es el examen?

Estudio de los rearreglos genómicos, duplicaciones y deleciones, de los exones 7 y 8 del gen SMN1. La ausencia de copias de los exones 7 y 8 en el gen SMN1 se asocia con Enfermedad de Atrofia Espinal. Un portador de la enfermedad de Atrofia Espinal se da por: a) presencia de una copia del exón 7 y exón 8 en el gen SMN1, b) presencia de una copia del exón 7 y cero copias del exón 8 en el gen SMN1 y c) presencia de una copia del exón 7 y una copia o más en el exón 8 del gen SMN1. En la mayoría de las poblaciones, aproximadamente el 3,3-8,1% de los individuos tienen dos copias de SMN1 en el mismo cromosoma. En algunas poblaciones este porcentaje es mucho mayor (Hendrickson et al, 2009). El kit P460 de MRC-Holland® para portadores incluye dos sondas específicas para la detección de los SNP: g.27134T>G y g.27706-27707delAT. Pacientes en los que se detectan 2 copias de SMN1 y uno de estos dos SNP (o ambos), tienen un mayor riesgo de ser portadores silenciosos ("2+0" copias), o sea dos copias de SMN1 en el mismo cromosoma.